Sequenciamento completo do genoma humano é o início de uma nova era para a ciência

Cerca de duas décadas depois do mapeamento do genoma humano, na época um marco da ciência, uma equipe internacional de cientistas conseguiu concluir o sequenciamento completo. Em 2003, o projeto mapeou cerca de 92% do genoma humano. Desde então, os cientistas trabalhavam com dados limitados para compreender como a genética afeta o organismo humano.

Agora, o consórcio Telômero para Telômero (T2T), liderado pelo Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano (NHGRI), dos Estados Unidos, concluiu os 8% do genoma que ainda não haviam sido mapeados devido às limitações tecnológicas. “A primeira sequência completa de um genoma humano é um avanço que deve abrir caminho para novos e importantes insights para a compreensão da saúde, envolvendo principalmente as doenças genéticas, a diversidade e a evolução humana”, afirma Arie Halpern, especialista em tecnologias disruptivas.

Para exemplificar o processo de sequenciamento do genoma, é como se um livro fosse cortado em pedaços de texto e depois tentássemos refazer o livro, juntando todos os pedaços novamente. Quase como um quebra-cabeça. Trechos de texto com muitas frases ou palavras comuns ou repetidas são mais difíceis para colocar no lugar certo. Essa dificuldade foi superada com novas técnicas de sequenciamento capazes de decodificar grandes pedaços de DNA de uma só vez, identificando as repetições.

Os cientistas conseguiram simplificar ainda mais o quebra-cabeça usando um tipo de célula incomum que contém apenas DNA herdado do pai (a maioria das células do corpo contém dois genomas, de cada um dos pais). Juntos, esses dois avanços permitiram decodificar as mais de 3 bilhões de letras que compõem o genoma humano.

O primeiro genoma completo de uma pessoa soma 200 milhões de letras e corrige milhares de erros na sequência de referência que conhecíamos, publicada em 2001. O DNA de uma célula possui 46 cromossomos, cada um com genes que determinam, por exemplo, a produção de proteínas, como hormônios ou anticorpos que nos protegem de um vírus. O genoma completo inclui 99 genes aparentemente ligados às proteínas, que até agora eram desconhecidos, e outros 2.000 genes que ainda precisam ser estudados.

Outro aspecto importante é que as partes do genoma que contêm muitos trechos repetidos são as que apresentam a maior parte de variações genéticas. A variabilidade nessas sequências pode fornecer pistas cruciais sobre as mudanças evolutivas de nossos ancestrais humanos que determinaram uma cognição mais complexa.

O trabalho também deve possibilitar maior compreensão dos componentes do genoma, conhecidos como centrômeros. Eles são feixes densos de DNA que mantêm os cromossomos juntos e desempenham um papel na divisão celular, mas até agora eram considerados não mapeáveis ​​porque contêm milhares de trechos de sequências de DNA que se repetem indefinidamente.

Seis artigos publicados na revista científica Nature descrevem a ciência por trás do sequenciamento completo e as análises iniciais sobre os novos trechos do genoma humano.